Gendiagnostikgesetz

Das Gendiagnostikgesetz (GenDG) – Information für Einsender von Laborproben

1 – Ab wann gilt das GenDG?

Die für die genetische Labordiagnostik relevanten Teile des Gesetzes gelten ab dem 1.2.2010.

2 – Welche Ärzte betrifft das GenDG?

Alle Ärzte, die genetische Laboruntersuchungen in Auftrag geben oder durchführen.

3 – Welche Art von Laboruntersuchungen betrifft das GenDG?

Alle genetischen Laboranalysen „beim Menschen“ – d.h. die Chromosomenanalyse, FISH-basierte Untersuchungen, DNA- und RNA-Analysen.

Untersuchungen an Abortmaterial unterliegen nicht dem GenDG.

4 – Welche Ärzte dürfen genetische Laboruntersuchungen in Auftrag geben?

Alle Ärzte, soweit es sich nicht um „prädiktive“ genetische Untersuchungen handelt.

5 – Welche Ärzte dürfen „prädiktive“ genetische Laboruntersuchungen veranlassen?

Fachärzte für Humangenetik.

Andere Ärzte, die sich „beim Erwerb einer Facharzt-, Schwerpunkt- oder Zusatzbezeichnung für genetische Untersuchungen im Rahmen ihres Fachgebietes qualifiziert haben“. Einzelheiten zum Erwerb dieser Qualifikation zur „fachgebundenen humangenetischen Beratung“ erfahren Sie bei der Ärztekammer Nordrhein oder Ihrer lokalen Landesärztekammer.

6 – Was sind „prädiktive“ genetische Laboruntersuchungen?

Der Gesetzestext unterscheidet zwei Varianten:

a) eine Untersuchung „mit dem Ziel der Abklärung einer erst zukünftig auftretenden Erkran­kung oder gesundheitlichen Störung“ (Beispiel: Testung auf Anlageträgerschaft für Chorea Huntington bei einer klinisch gesunden Person).

b) eine Untersuchung „mit dem Ziel der Abklärung einer Anlageträgerschaft für Erkran­kungen oder gesundheitliche Störungen bei Nachkommen“ (Beispiele: Chromo­somen­analyse bei Kinderwunsch und Down-Syndrom in der Familie; Überträger­schaftstestung auf Mukoviszidose bei einer Schwangeren mit positiver Familien­vorgeschichte).

7 – Welche Pflichten haben Sie bei Veranlassung einer genetischen Laboruntersuchung?

Laut Gesetzestext sind Sie, wenn Sie eine genetische Laboruntersuchung in Auftrag geben, die „verantwortliche ärztliche Person“ (VÄP). Diese hat folgende Pflichten:

  • Die VÄP hat die schriftliche Einwilligung der zu testenden Person oder ihres gesetz­lichen Vertreters einzuholen. Dem beauftragten Labor gegenüber ist zu dokumentierten, daß eine solche Einwilligung vorliegt. Dies kann durch Unterschrift der VÄP erfolgen oder durch Beifügung der Einwilligungserklärung der getesteten Person (s. unsere Einsendeformulare).
  • Vor Einholung der Einwilligung hat die VÄP die betroffene Person aufzuklären. Der Inhalt der Aufklärung ist zu dokumentieren. Zum Inhalt der Aufklärung siehe Punkt 8.
  • Bei Vorliegen des Resultates einer diagnostischen (d.h. nicht-„prädiktiven“) genetischen Untersuchung soll die VÄP der betroffenen Person eine genetische Beratung anbieten. Diese „Soll“-Bestimmung wird zu einer „Muß“-Bestimmung, wenn es sich um eine nicht behandelbare Erkrankung handelt. Das Angebot der Beratung ist zu doku­mentieren.
  • Eine verschärfte Regelung gilt für „prädiktive“ genetische Untersuchungen: Die betroffene Person muß vor Veranlassung der genetischen Untersuchung und nach Vor­liegen der Ergebnisse genetisch beraten werden.
    Der Gesetzgeber verzichtet aber auf „Zwangsberatungen“, indem er zugesteht, daß die betroffene Person auf die genetische Beratung vor und nach Durchführung des prädik­tiven Tests verzichten kann. Die formalen Anforderungen hierfür sind hoch. Die betroffene Person muß „nach vorheriger schriftlicher Information über die Beratungs­inhalte auf die genetische Beratung schriftlich verzichtet“ haben.
  • Das Ergebnis der genetischen Untersuchung ist der betroffenen Person durch die VÄP mitzuteilen. Die Ergebnismitteilung kann an einen anderen Arzt deligiert werden, wenn dieser die genetische Beratung vorgenommen hat.
  • Die Mitteilung des Untersuchungsergebnisses an andere Personen als die be­troffene Person – z.B. andere ärztliche Fachdisziplinen, den Hausarzt etc. – erfordert das schriftliche Einverständnis des Patienten.
  • Die VÄP hat – so das Standardszenario des GenDG – das Ergebnis der genetischen Untersuchung für 10 Jahre aufzubewahren und dann zu vernichten – Details und Ausnahmen s. Punkt 9.

8 – Worüber hat die „verantwortliche ärztliche Person“ aufzuklären?

  • Zweck, Art, Umfang und Aussagekraft der genetischen Untersuchung.
  • Gesundheitliche Risiken, die mit der Kenntnis des Ergebnisses der Untersuchung und mit der Gewinnung der Probe verbunden sind.
  • Die Verwendung der Probe und der Untersuchungsergebnisse.
  • Das Recht der in die Untersuchung einwilligenden Person, die Einwilligung jederzeit zu widerrufen.
  • Das Recht der betroffenen Person auf Nichtwissen einschließlich des Rechtes, das Untersuchungsergebnis nicht zur Kenntnis zu nehmen, sondern vernichten zu lassen.

9 – Welche Regeln gelten für Aufbewahrung und Vernichtung der Untersuchungsergebnisse?

Die Pflichten der „verantwortlichen ärztlichen Person“ umfassen

  • die Aufbewahrung der Untersuchungsergebnisse für 10 Jahre.
  • die Vernichtung der Untersuchungsergebnisse nach Ablauf der 10 Jahre.

Zu beachten sind folgende Sonderregelungen

  • Die Untersuchungsergebnisse sind vor Ablauf von 10 Jahren zu vernichten, wenn die betroffene Person dies verlangt. Dieses Recht kann die betroffene Person aber nur ausüben, wenn ihr die Untersuchungsergebnisse noch nicht mitgeteilt worden sind.
  • Die Untersuchungsergebnisse sind über 10 Jahre hinaus aufzubewahren, wenn die betroffene Person eine längere Aufbewahrungsfrist verlangt.
  • Die Untersuchungergebnisse sind über 10 Jahre hinaus aufzubewahren, wenn „Grund zu der Annahme besteht, daß durch eine Vernichtung schutzwürdige Interessen der betroffenen Person beeinträchtigt würden“.

10 – Welche Sonderregeln gelten für pränatale genetische Untersuchungen?

Untersagt ist / sind

  • die Mitteilung des fetalen Geschlechts vor Ablauf der 12. Schwangerschaftswoche p.c.
  • pränatale genetische Untersuchungen zu nicht-medizinischen Zwecken (z.B. pränatale Vaterschaftstestungen).
  • pränatale genetische Untersuchungen auf Krankheiten, die erst nach Vollendung des 18. Lebensjahres ausbrechen.

Die Pflichten der „verantwortlichen ärztlichen Person“ umfassen

  • die Aufklärung der Schwangeren und die Einholung ihrer Einwilligung (s. Punkte 7 u. 8).
  • eine genetische Beratung vor der Testung und mit Vorliegen des Ergebnisses, an die die gleichen Anforderungen gestellt werden wie bei „prädiktiven“ postnatalen Labor­untersuchungen (s. Punkt 7).
  • den Hinweis auf einen Beratungsanspruch nach Schwangerschaftskonfliktgesetz.

11 – Wie unterstützen wir Sie beim Umgang mit dem GenDG?

Für Auskünfte zum GenDG stehen wir gern telefonisch oder im persönlichen Gespräch zur Verfügung.

Wenn Sie nicht sicher sind, ob eine bestimmte genetische Laboruntersuchung von Ihnen veranlaßt werden darf oder wenn sonstige Unklarheiten bestehen, können Sie die Patientin / den Patienten auch an unsere humangenetische Sprech­stunde überweisen (Anmeldung: 0221-282 75 464). Dann veranlassen wir alles Notwendige.