Für Patientinnen und Patienten

Laboruntersuchungen in der Humangenetik

Für manche Aufgabenstellungen unseres Fachgebietes reicht es aus, den Patienten körperlich zu untersuchen oder auf die Untersuchungsbefunde anderer Ärzte zurückzugreifen und diese aus humangenetischer Sicht zu bewerten. In anderen Fällen findet nur eine Beratung statt, ohne daß irgendeine Form von Diagnostik erfolgen muß. Viele Fragestellungen sind aber nur unter Zuhilfenahme von speziellen genetischen Laboruntersuchungen zu bearbeiten.
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Zytogenetik und molekulare Zytogenetik (Chromosomendiagnostik)

Diese Begriffe bezeichnen das Teilgebiet der Humangenetik, welches sich mit mikroskopisch erkennbaren Erbgutanomalien und ihren Folgen für die Gesundheit des Trägers befaßt. Etwas vereinfachend kann man “Zytogenetik” mit Chromo­somen­diagnostik übersetzen.
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Molekulargenetik

Die Molekulargenetik arbeitet mit ganz anderen Techniken als die Zytogenetik. Weder erfolgen die Untersuchungen an Zellen noch mit Hilfe eines Mikroskops. Man arbeitet mit aus den Zellenkernen herausgelöster DNA (Erbmaterial), welche mit Hilfe verschiedener Laborverfahren auf krankheitsauslösende Norm­abweichungen untersucht wird. Die vielleicht bekannteste Methode ist die Sequenzierung nach der Methode von Sanger, bei der von einem kleinen, gezielt ausgewählten Teil des Erbguts die Abfolge der Erbgutbausteine („Basenpaare“) abgelesen („sequenziert“) wird.
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