Laboruntersuchungen in der Humangenetik

Für manche Aufgabenstellungen unseres Fachgebietes reicht es aus, den Patienten körperlich zu untersuchen oder auf die Untersuchungsbefunde anderer Ärzte zurückzugreifen und diese aus humangenetischer Sicht zu bewerten. In anderen Fällen findet nur eine Beratung statt, ohne daß irgendeine Form von Diagnostik erfolgen muß. Viele Fragestellungen sind aber nur unter Zuhilfenahme von speziellen genetischen Laboruntersuchungen zu bearbeiten.

Genetische Laboruntersuchungen erfolgen meist an Blutproben. Im vorgeburt­lichen Bereich wird mit Fruchtwasserproben, aber auch mit anderen Unter­suchungs­materialen wie z.B. Zellen aus dem Mutterkuchen gearbeitet.

Alle genetischen Laboruntersuchungen sind technisch aufwendig. Daher erfordern sie meist einige Tage bis Wochen Bearbeitungszeit, in besonderen Fällen sogar mehrere Monate.

Seit dem Jahr 2010 dürfen genetische Laboruntersuchungen nur mit schriftlicher Einwilligung des Patienten oder seines gesetzlichen Stellvertreters erfolgen. Dies ist eine der wichtigsten Vorschriften des Gendiagnostikgesetzes (GenDG). Näheres hierzu erfahren sie unter Hinweise zum Gendiagnostikgesetz.

Wenn für Sie eine genetische Laboruntersuchung erfolgt, klärt sie der veranlassende Arzt über die Art der Untersuchung, ihre Aussagekraft und Zielrichtung sowie etwaige Risiken auf. Um Ihnen das Verständnis zu erleichtern, seien nachfolgend einige Begriffe und Techniken der genetischen Labordiagnostik in Grundzügen erläutert.