Humangenetische Fragestellungen gibt es in fast allen Fächern der Medizin. Die Sicherung einer genetischen Erkrankung erlaubt eine Risikoeinschätzung für Sie als Patientin und Patient und für Ihre Familienmitglieder.
Der Nachweis von vererbten und erworbenen genetischen Veränderungen ist zunehmend ein wesentlicher Baustein der personalisierten Medizin. Grundlage der genetischen Diagnostik ist die menschliche Erbinformation bzw. DNA. Die zu analysierende DNA wird aus peripheren Blutlymphozyten und bei speziellen Fragestellungen aus Gewebe oder aus dem Plasma gewonnen. Im Plasma findet sich zellfreie DNA, aus vielen verschiedenen Körpergeweben – und somit z. B. auch Tumorgewebe. Die Analyse zellfreier DNA wird daher auch als Liquid Biopsy bezeichnet.
Informieren Sie sich über die verschiedenen diagnostischen Verfahren der Genanalyse – über Zytogenetik, Molekulargenetik, Molekularzytogenetik etc.