Erbliche Tumorsyndrome

Die meisten Krebserkrankungen treten im höheren Lebensalter auf, bei der Entstehung spielen genetische Faktoren zusammen mit exogenen Faktoren (wie Ernährung, Rauchen, Lebensstil, Umwelteinflüsse) eine Rolle. Man spricht hier von sporadischen Krebserkrankungen. Im Gegensatz zu den erblichen Krebserkrankungen (erbliches Tumorsyndrom, familiäres Tumorsyndrom).

Etwa 5 % aller bösartigen Tumorerkrankungen sind auf ein erbliches Tumorsyndrom zurückzuführen. Personen mit einem erblichen Tumorsyndrom tragen von Zeugung an in allen Körperzellen eine oder mehrere Mutationen in einem bestimmten Gen und haben daher ein erhöhtes Risiko für die Entstehung bestimmter Tumoren.

Darm-, Brust- und Eierstockkrebs werden besonders häufig vererbt

Hinweise auf ein erbliches Tumorsyndrom sind: ungewöhnlich frühes Erkrankungsalter, Auftreten mehrerer Tumoren bei einem Patienten, beidseitiges Auftreten oder eine Häufung von Tumorerkrankungen in der Familie. Es gibt zahlreiche verschiedene erbliche Tumorsyndrome mit einem jeweils charakteristischen Tumorspektrum. Die weitaus häufigsten Tumorsyndrome sind der erbliche Darmkrebs und der erbliche Brust- und Eierstockkrebs. Allerdings bedeutet nicht jede Häufung von Krebserkrankungen in der Familie zwangsläufig, dass die Erkrankung vererbt wurde.

Verdachtsmomente legen Beratung nahe

Sind Verdachtsmomente für ein erbliches Tumorsyndrom gegeben, ist es sinnvoll, eine humangenetische Beratung wahrzunehmen. Die genetische Beraterin / der genetische Berater (meist eine Fachärztin / ein Facharzt für Humangenetik) nimmt zunächst die eigene Krankengeschichte und Familiengeschichte auf (Wer ist/war an Krebs erkrankt? Um welchen Tumor hat es sich gehandelt? In welchem Alter trat der Krebs auf?) und bespricht dann die Einschätzung in Bezug auf das mögliche Vorliegen eines erblichen Tumorsyndroms. Ggf. sind zur genaueren Einschätzung genetische Untersuchungen am Tumorgewebe oder an einer Blutprobe sinnvoll.

Angepasste Vorsorge- bzw. Früherkennungsuntersuchungen

Wird hierbei eine ursächliche Mutation nachgewiesen, ist somit die Diagnose eines erblichen Tumorsyndroms gestellt. Die Diagnosestellung eines erblichen Tumorsyndroms ist für den Patienten und seine Familienangehörigen wichtig, um individuell angepasste Vorsorge- bzw. Früherkennungsuntersuchungen zu empfehlen. Erbliche Krebserkrankungen haben nicht generell eine schlechtere Prognose als sporadische Krebserkrankungen. Durch die frühzeitig beginnenden und engmaschigen Vorsorgeuntersuchungen werden Tumoren oft in einem frühen Stadium entdeckt und können rechtzeitig behandelt werden.

Wer trägt die Kosten?

Die humangenetische Beratung ist eine Leistung der gesetzlichen Krankenkasse, bei gegebener Indikation werden auch die Kosten der genetischen Diagnostik getragen. Private Krankenkassen übernehmen i. d. R. ebenfalls die Kosten einer genetischen Beratung. Im Falle einer genetischen Diagnostik ist ggf. die Klärung der Kostenübernahme vorab sinnvoll.

Brust- und Eierstockkrebs

Sie stammen aus einer Risikofamilie? Wir analysieren Ihr Blut und ermitteln Ihr individuelles Erkrankungsrisiko.

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Darmkrebs

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