Das Prostatakarzinom ist die häufigste Tumorerkrankung des Mannes. Das Wissen um eine genetische Veranlagung für Tumorerkrankungen erlaubt Ärzt*innen zusammen mit den betroffenen Familien eine Vorsorgestrategie zu definieren, um ▷ frühzeitig zu behandeln, ▷ korrekt zu behandeln, ▷ Tumorerkrankungen zu vermeiden.
Prostatakarzinom
Prostatakarzinom – Keimbahnmutation
DAS PROSTATAKARZINOM IST VIEL ZU SELTEN
AUSGANGSPUNKT EINER GENETISCHEN DIAGNOSTIK
▷ bei ca. 10 % der Patienten erbliche pathogene Keimbahnvarianten (BRCA2, CHEK2, ATM, etc.), am häufigsten in BRCA2
▷ entsprechend Keimbahnvariante ggfs. PARP-Inhibitoren bzw. PD1-Blockade
▷ Risiko für assoziierte Tumorerkrankungen
▷ risikoadaptierte Vorsorgeempfehlungen
▷ erhöhtes Risiko für Familienangehörige
▷ nur bei 50-60% der Patienten mit nachgewiesener Keimbahnvariante findet man eine positive Familienanamnese für Tumorerkrankungen
Wann ist eine genetische Analyse sinnvoll?
▷ Prostatakarzinom vor dem 50. Lebensjahr
▷ Metastasiertes Prostatakarzinom
▷ Gleason Score > 8
▷ Prostatakarzinom und eigene weitere Karzinomerkrankung
▷ Nachweis von Keimbahnmutationen im Tumorgewebe oder in der zirkulierenden Tumor DNA
▷ Positive Familienanamnese für Tumorerkrankungen, insbesondere Mamma- oder Ovarialkarzinom
VERANLASSUNG GENETISCHER ANALYSEN
▷ Genetische Analysen sind Kassenleistungen.
▷ Jede Ärztin/jeder Arzt darf genetische Analysen veranlassen.
▷ Jede Ärztin/jeder Arzt darf Patienten zur genetischen Beratung schicken.
▷ Genetische Analysen belasten nicht das Laborbudget.
▷ Eine erhöhte psychische Belastung durch Gentests wurde nicht nachgewiesen.
NEXT GENERATION SEQUENCING
Next Generation Sequencing NGS bedeutet die parallele Analyse von mehreren Genen mit sehr hoher Genauigkeit entweder aus Blut oder aus Tumorgewebe. Punktmutationen sowie Deletionen und Duplikationen werden zuverlässig erfasst.