Reproduktionsmedizin

Aufklärung von Fruchtbarkeitsstörungen

Mehr als ein Drittel aller Ursachen für eine Fruchtbarkeitsstörung ist auf den ersten Blick nicht eindeutig zuzuordnen und kann teilweise erst durch eine ergänzende humangenetische Beratung näher aufgeklärt werden. Dies kann chromosomale, aber auch andere genetische Ursachen haben.

Durchschnittlich sind bei allen gesunden Menschen zwei bis drei erbliche Erkrankungen versteckt angelegt. Diese werden beim Kind nur klinisch relevant, wenn beide Eltern zumindest eine Anlage aufweisen. Davon gibt es eine Vielzahl von meist sehr seltenen Gendefekten (s. a. erweitertes Carrier-Screening). Besondere Konstellationen, z. B. Blutsverwandtschaften, aber auch die Unfruchtbarkeit selbst können ein deutlich höheres Erkrankungsrisiko bedeuten. So tragen ungefähr 15 % aller erblich bedingten Erkrankungen auch zu einer Infertilität bei. Dies hat überwiegend einen multifaktoriellen genetischen Hintergrund. Durch die Vielzahl der daran beteiligten Gene war bisher eine genauere Diagnose meist nur begrenzt möglich. Über neuere molekulargenetische Methoden wie das Next Generation Sequencing (NGS) ist jedoch zunehmend eine präzisere Aussage möglich. Damit eröffnen sich auch verbesserte Therapiemöglichkeiten im Bereich der Reproduktionsmedizin (ART).

Wiederholte Fehlgeburten

(RPL) Chromosale Aberrationen erkennen und therapieren

Der überwiegende Anteil implantierter Embryonen (70 %) endet nicht in der Geburt eines Kindes. Der Großteil dieser Entwicklungsstörungen (50 %) wird bereits vor der erwarteten Menstrualblutung bzw. der embryonalen Herzaktion manifest. Die Ursachen können unterschiedlich sein.

Im ersten Trimester der Schwangerschaft liegen überwiegend spontan auftretende numerische Chromosomenaberrationen vor. Dies wird auch mit zunehmendem Alter, insbesondere nach dem 35. Lebensjahr der Frau, häufiger. Treten wiederholte, aufeinander folgende Fehlgeburten vor der 20. Schwangerschaftswoche mehr als zweimal auf (RPL, 1:100), dann erfordert dies einen interdisziplinäre Ansatz. Die humangenetische Abklärung  sollte auch in Kooperation mit einem interdisziplinär tätigen Zentrum für Reproduktionsmedizin erfolgen.

Chromosomale Aberrationen bei den Eltern, wie eine reziproke Translokation (1:500) oder die Robertson`sche Translokation (1:1000) tragen ganz wesentlich zu einer erhöhten Fehlgeburtlichkeit bei. Bei chromosomal unauffälligem Befund können über die Microarray-Technologie (Molekulare Karyotypisierung) (Link zu Microarray-Diagnostik) des im untersuchten Abortgewebe zusätzliche Hinweise auf kleinere chromosomale Stückverluste oder Zugewinne gewonnen werden. Dieses Vorgehen ermöglicht dann ggf. auch einen gezielten therapeutischen Ansatz durch die Präimplantationsdiagnostik (PID) (Link zur Seite).