Reproduktionsmedizin
Aufklärung von Fruchtbarkeitsstörungen
Mehr als ein Drittel aller Ursachen für eine Fruchtbarkeitsstörung ist auf den ersten Blick nicht eindeutig zuzuordnen und kann teilweise erst durch eine ergänzende humangenetische Beratung näher aufgeklärt werden. Dies kann chromosomale, aber auch andere genetische Ursachen haben.
Durchschnittlich sind bei allen gesunden Menschen zwei bis drei erbliche Erkrankungen versteckt angelegt. Diese werden beim Kind nur klinisch relevant, wenn beide Eltern zumindest eine Anlage aufweisen. Davon gibt es eine Vielzahl von meist sehr seltenen Gendefekten (s. a. erweitertes Carrier-Screening). Besondere Konstellationen, z. B. Blutsverwandtschaften, aber auch die Unfruchtbarkeit selbst können ein deutlich höheres Erkrankungsrisiko bedeuten. So tragen ungefähr 15 % aller erblich bedingten Erkrankungen auch zu einer Infertilität bei. Dies hat überwiegend einen multifaktoriellen genetischen Hintergrund. Durch die Vielzahl der daran beteiligten Gene war bisher eine genauere Diagnose meist nur begrenzt möglich. Über neuere molekulargenetische Methoden wie das Next Generation Sequencing (NGS) ist jedoch zunehmend eine präzisere Aussage möglich. Damit eröffnen sich auch verbesserte Therapiemöglichkeiten im Bereich der Reproduktionsmedizin (ART).
