Humangenetische Fragestellungen gibt es in fast allen Fächern der Medizin. Die Sicherung einer genetischen Erkrankung erlaubt eine Risikoeinschätzung für den Patienten und seine Familienmitglieder.
Der Nachweis von vererbten und erworbenen genetischen Veränderungen ist zunehmend ein wesentlicher Baustein der personalisierten Medizin. Grundlage der genetischen Diagnostik ist die menschliche Erbinformation bzw. DNA. Die zu analysierende DNA wird aus peripheren Blutlymphozyten und bei speziellen Fragestellungen aus Gewebe oder aus dem Plasma gewonnen. Im Plasma findet sich zellfreie DNA aus vielen verschiedenen Körpergewebe somit z.B. auch Tumorgewebe. Die Analyse zellfreier DNA wird daher auch als Liquid Biopsy bezeichnet.
Willkommen beim MVZ Humangenetik in Köln
Das MVZ Humangenetik Köln wurde am 1. April 2020 unter Einbeziehung einer langjährig in Köln tätigen humangenetischen Praxis gegründet. Im Mittelpunkt steht nach wie vor die humangenetische Beratung, zusätzlich erbringen wir in unseren Laborbereichen neben den zytogenetischen auch molekulargenetische Leistungen
Technische Analyseverfahren betrachten in der Zytogenetik die Struktur der Chromosomen als Ganzes, in der Molekulargenetik werden die einzelnen Gene analysiert. Zwischen diesen beiden Fachbereichen liegt die Molekularzytogenetik, mit der Chromosomen mit einer höheren Auflösung als in der Zytogenetik analysiert werden können. Die Molekulargenetik erlaubt die Analyse von Genen. Genanalysen erfolgen mittels Next Generation Sequencing (NGS), wobei in der Regel möglichst viel für ein bestimmtes Krankheitsbild kausale Gene in einem Ansatz analysiert werden.
Die Zukunft der Humangenetik wird durch die Analyse von verschiedenen Modifikationen wie z.B. der Methylierung von DNA bestimmt werden, welche aktuell nur an wenigen Stellen Eingang in die Diagnostik gefunden hat.
Die Analyse der DNA wird zunehmend standardisiert und automatisiert, die Interpretation der Ergebnisse im Kontext mit dem klinischen Bild des Patienten wird ohne die hoch spezialisierte Expertise der Fachärzte für Humangenetik nicht möglich sein. Auch das Gespräch mit dem Patienten ist im Sinne eines humangenetischen Beratungsgespräches eine fachärztliche Leistung, die dem Patienten eine informierte Entscheidung ermöglichen soll.
