Erblicher Brust- und Eierstockkrebs (HBOC)

Molekulargenetische Testung zur Risikoeinschätzung und Therapieauswahl

Brustkrebs ist die hierzulande häufigste Tumorerkrankung der Frau. Das Lebenszeitrisiko beträgt über 10 %. In den meisten Fällen spielen sog. multifaktorielle Ursachen (Umweltfaktoren und / oder [mehrere] genetische Faktoren in Kombination) in der Krebsentstehung eine Rolle. Treten aber mehrere Erkrankungen in der Familie oder bei einer Person auf, so kann auch eine erbliche Form vorliegen.

In den vergangenen Jahren hat das deutsche Konsortium „Familiärer Brust- und Eierstockkrebs“ Kriterien entwickelt, wann aufgrund der (Familien-)Anamnese eine genetische Untersuchung sinnvoll erscheint.

Neben Brustkrebs ist zumeist auch das Risiko des Auftretens von Eierstockkrebs und ggf. weiterer Tumorerkrankungen erhöht. Die Risikozahlen sind je nach genetischer Ursache unterschiedlich stark erhöht und dementsprechend werden unterschiedlich engmaschige Vorsorgeuntersuchungen empfohlen.

Keimbahnmutationsanalyse für Risikoabschätzung in der Familie

Bei über 10 % aller Patientinnen, die nachfolgende Kriterien erfüllen, können Mutationen in den bisher bekannten Risikogenen nachgewiesen werden. Momentan kann Personen aus Hochrisikofamilien eine molekulargenetische Untersuchung angeboten werden. Hierbei sollte zunächst möglichst ein betroffenes Familienmitglied untersucht werden. Nach Beschluss des deutschen Konsortiums „Familiärer Brust- und Eierstockkrebs“ werden in einer sog. Panel-Analyse (NGS-basiert) (Link zu ECS) momentan fünf Gene gleichzeitig untersucht. Hierzu zählen die Gene BRCA1 und BRCA2, CHEK2, PALB2 und RAD51C.

Für eine Analyse benötigen wir ca. 3-5 ml EDTA-Blut, einen Überweisungsschein nach Muster 10 (für gesetzlich Versicherte) bzw. eine Kostenübernahmeerklärung (für privat Versicherte) sowie eine unterschriebene Einverständniserklärung der Patientin / des Patienten nach Gendiagnostikgesetz (Link zu Infos).

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Kriterien für einen Gentest

  • Mindestens drei Frauen mit Brustkrebserkrankungen in der Familie, unabhängig vom Alter
  • Mindestens zwei Frauen mit einer Brustkrebserkrankungen, davon eine vor dem 51. Geburtstag
  • Mindestens eine an Brustkrebs erkrankte Frau und mindestens eine an Eierstockkrebs erkrankte Frau oder eine an Brust- und Eierstockkrebs erkrankte Frau
  • Mindestens zwei Frauen mit einer Eierstockkrebserkrankung, unabhängig vom Alter
  • Mindestens eine Frau mit einer Brustkrebserkrankung vor dem 36. Geburtstag
  • Mindestens eine Frau mit einer beidseitigen Brustkrebserkrankung, die erste vor dem 51. Geburtstag
  • Mindestens ein Mann mit einer Brustkrebserkrankung und eine Frau mit Brust- oder Eierstockkrebserkrankung, unabhängig vom Alter
  • Mindestens eine Frau mit triple-negativer Brustkrebserkrankung vor dem 50. Geburtstag*
  • Mindestens eine Frau mit einer Eierstockkrebserkrankung vor dem 80. Geburtstag*

*Diese Einschlusskriterien wurden im Konsortium evaluiert 2,3. Ein Gentest ist bei diesen Einschlusskriterien im Rahmen von Spezialverträgen mit den Konsortialzentren möglich. Quellen: Evidenzbasierte Kriterien einer familiären Brust- und Eierstockkrebsbelastung des Deutschen Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, bei denen eine Keimbahntestung indiziert ist.

Fast-Track-Analyse bei Therapieentscheidung

Zunehmend spielt die molekulargenetische Analyse auch in der Therapieentscheidung bei Tumorerkrankung eine wichtige Rolle. Beim Nachweis spezifischer Mutationen im Tumorgewebe werden unterschiedliche Therapieansätze verfolgt.

Für eine Analyse wird xxx Tumorgewebe, ein Überweisungsschein nach Muster 10 (für gesetzlich Versicherte) bzw. eine Kostenübernahmeerklärung (für privat Versicherte) sowie eine unterschriebene Einverständniserklärung der Patientin/des Patienten nach Gendiagnostikgesetz benötigt.