Mittels der Chromosomenuntersuchung (konventionellen Karyotypisierung) könnten chromosomale Veränderungen, die größer als 5 Millionen Basenpaare sind, sichtbar gemacht werden. Alle kleineren Variationen im Erbgut waren lange Zeit diagnostisch nicht nachweisbar. Jedoch liegen z. B. bei einer unklaren Entwicklungsstörung (mentale Retardierung oder Autismusspektrum-Erkrankung) häufig strukturelle Schäden an den Chromosomen zugrunde, die deutlich kleiner als 5 Millionen Basenpaare sind.
Erst seit der Einführung der molekularen Karyotypisierung durch die Microarray-Diagnostik lassen sich für jeden Patienten strukturelle Veränderungen aller Chromosomen, wie z. B. Deletionen, Translokationen, Inversionen und Duplikationen, abdecken.
Die Microarray-Diagnostik funktioniert wie eine Schablone, die alle chromosomalen Abschnitte des Patienten gleichzeitig auf Verluste und Zugewinne screent.
Mit einem Microarray können Veränderungen in den Chromosomen bis zu einer minimalen Größe von etwa 10.000 Basenpaare festgestellt werden. Damit werden detaillierte Information darüber gewonnen, welche Gene von einer Deletion oder einer Duplikation betroffen sind, wodurch eine Aussage über die Auswirkung des chromosomalen Effekts getroffen werden kann. In unserer Praxis bieten wir diese Untersuchung mittels dem SNP-Microarray „CytoSNP 850K“ von der Firma Illumina an.
Eine pränatale Microarray-Diagnostik kann bei entsprechender Indikation (meist ein pathologisch auffälliger Ultraschall) aus der DNA von fetalen Zellen der Chorionzotten (ab der 11. Schwangerschaftswoche), des Fruchtwassers (ab der 15. Schwangerschaftswoche) oder der Plazentazotten oder (selten) des Nabelschnurblut (ab der 18. SSW) durchgeführt werden. Bei dieser vorgeburtlichen Untersuchung handelt es sich um eine individuelle Gesundheitsleistung (IGel).