Diagnostik
Teilgebiete der Humangenetik und ihre Methoden
Für manche Aufgabenstellungen der Humangenetik reicht es aus, den Patienten körperlich zu untersuchen oder auf die Untersuchungsbefunde anderer Ärzte zurückzugreifen und diese aus humangenetischer Sicht zu bewerten. In anderen Fällen findet nur eine Beratung statt, ohne dass irgendeine Form von Diagnostik erfolgen muss. Viele Fragestellungen sind aber nur unter Zuhilfenahme von speziellen genetischen Laboruntersuchungen zu bearbeiten.
Meist wird Blut untersucht – aber auch Fruchtwasser oder Mutterkuchen
Genetische Laboruntersuchungen erfolgen meist an Blutproben. Im vorgeburtlichen Bereich wird mit Fruchtwasserproben, aber auch mit anderen Untersuchungsmaterialen wie z. B. Zellen aus dem Mutterkuchen gearbeitet. Alle genetischen Laboruntersuchungen sind technisch aufwendig. Daher erfordern sie meist einige Tage bis Wochen Bearbeitungszeit, in besonderen Fällen sogar mehrere Monate.
Welche Analyseverfahren stehen zur Verfügung?
Technische Analyseverfahren betrachten in der Zytogenetik die Struktur der Chromosomen als Ganzes, in der Molekulargenetik werden die einzelnen Gene analysiert. Zwischen diesen beiden Fachbereichen liegt die Molekularzytogenetik mit der Chromosomen mit einer höheren Auflösung als in der Zytogenetik analysiert werden können. Die Analyse von Genen erlaubt die Molekulargenetik. Genanalyse erfolgen mittels Next Generation Sequencing, wobei in der Regel möglichst viel für ein bestimmtes Krankheitsbild kausale Gene in einem Ansatz analysiert werden.
Fachärztliche Beratung als solide Entscheidungsgrundlage
Die Zukunft der Humangenetik wird durch die Analyse von verschiedenen Modifikationen wie z. B. der Methylierung von DNA bestimmt werden, welche aktuell nur an wenigen Stellen Eingang in die Diagnostik gefunden hat. Die Analyse der DNA als solches wird zunehmend standardisiert und automatisiert, die Interpretation der Ergebnisse im Kontext mit dem klinischen Bild des Patienten wird ohne die hoch spezialisierte Expertise der Fachärzte für Humangenetik nicht möglich sein. Auch das Gespräch mit dem Patienten ist im Sinne eines humangenetischen Beratungsgespräches eine fachärztliche Leistung, die dem Patienten eine informierte Entscheidung ermöglichen soll.
Gesetzliche Rahmenbedingungen
Seit dem Jahr 2010 dürfen genetische Laboruntersuchungen nur mit schriftlicher Einwilligung des Patienten oder seines gesetzlichen Stellvertreters erfolgen. Dies ist eine der wichtigsten Vorschriften des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) (Link). Wenn für Sie eine genetische Laboruntersuchung erfolgt, klärt sie der veranlassende Arzt über die Art der Untersuchung, ihre Aussagekraft und Zielrichtung sowie etwaige Risiken auf.
