Pränataldiagnostik

In den meisten Fällen besteht das Erbgut des Menschen aus 46 Chromosomen (23 Paare, 46,XX unauffälliger weiblicher und 46,XY unauffälliger männlicher Chromosomensatz). Bei einigen Menschen findet man zahlenmäßige und / oder strukturelle Veränderungen der Chromosomen. Diese können für den Träger selber ohne gesundheitliche Probleme einhergehen (bzw. im Rahmen der Kinderplanung zu Problemen führen), aber auch bis hin zu einer schweren gesundheitlichen Einschränkung führen.

Mittels nicht-invasiver (z. B. Ultraschall, NIPT (Bluttest)) und invasiver (z. B. Fruchtwasseruntersuchung, Biopsie aus dem Mutterkuchen oder Nabelschnurblut) Methoden können heutzutage bereits während einer Schwangerschaft Hinweise auf eine mögliche Chromosomenveränderung ermittelt bzw. der Chromosomensatz des sich entwickelnden Kindes untersucht werden (klassische allgemeine genetische vorgeburtliche Untersuchung).

Zunehmend gewinnen aber auch weitere Untersuchungen in der Pränatalmedizin an Bedeutung. Hierzu zählt die sog. FiSH-Analyse, mit der spezielle kleinere Stückverluste oder Zugewinne eines Chromosoms ermittelt werden können, oder auch die Array-Analyse (generelle Analyse kleinerer Stückverluste, momentan keine Leistung der gesetzlichen Krankenkasse).

Mittels molekulargenetischer Untersuchungen können z. B. schwere in der Familie bekannte Mutationen untersucht oder auch weiterführende Diagnostiken bei Auffälligkeiten im Ultraschall erfolgen. Diese können je nach Indikation eine Untersuchung einzelner Gene bis hin zur Analyse des sog. Klinischen Exoms bedingen.

Eine genetische Beratung in einer Schwangerschaft kann u. a. bei bekannten genetischen Erkrankungen in der Familie, bei Auffälligkeiten im Ultraschall, bei allgemein erhöhten Risiken (z. B. mütterliches Alter über 35 Jahren), aber auch angeboten werden, wenn allgemeine Informationen gewünscht sind.